【摘要】 本发明涉及一种遗传性耳聋易感基因筛查试剂盒，该试剂盒以12s rRNA 基因1494位点的C→T突变、12s rRNA基因1555位点的A→G突变、SLC26A4 基因IVS7(-2)位点的A→G突变、GJB2基因235位点C(±)为检测对象， 根据四引物扩增受阻突变体系PCR技术原理，针对每个待测位点分别设计和 优化出一套特异引物，并将成套引物置于同一个反应管中进行扩增，对四个反 应管进行一次多重PCR扩增和一次凝胶电泳，即可同时获得四个位点的基因 型。 【专利类型】发明申请 【申请人】中国人民解放军总医院 【申请人类型】机关团体 【申请人地址】100853北京市海淀区复兴路28号 【申请人地区】中国 【申请人城市】北京市 【申请人区县】海淀区 【申请号】CN200810222745.7 【申请日】2008-09-23 【申请年份】2008 【公开公告号】CN101684497A 【公开公告日】2010-03-31 【公开公告年份】2010 【授权公告号】CN101684497B 【授权公告日】2011-09-28 【授权公告年份】2011.0 【IPC分类号】C12Q1/68 【发明人】王秋菊; 魏宏泉 【主权项内容】1、一种遗传性耳聋易感基因筛查试剂盒，其特征在于，以12s rRNA基因 1494位点的C→T突变、12s rRNA基因1555位点的A→G突变、SLC26A4 基因IVS7(-2)位点的A→G突变、GJB2基因235位点C(±)为检测对象， 根据四引物扩增受阻突变体系PCR技术原理，针对每个待测位点分别设计和 优化出一套特异引物，并将成套引物置于同一个反应管中进行扩增，对四个反 应管进行一次多重PCR扩增和一次凝胶电泳，即可同时获得四个位点的基因 型。 【当前权利人】中国人民解放军总医院 【当前专利权人地址】北京市海淀区复兴路28号 【被引证次数】27 【被他引次数】27.0 【家族引证次数】1.0 【家族被引证次数】27
