【摘要】 本发明适用于生物工程领域，提供了一种单核苷酸多态性检测方法，所述方法包括下述步骤：将高通量测序技术得到的测序片段比对到参考基因组序列上；根据测序得到的待测基因组中每个碱基的测序质量分数，得到待测基因组上对应位点的各种基因型的似然概率；根据所述似然概率和为每种基因型预设的先验概率，计算参考基因组上每个位点上每种基因型的后验概率，并将后验概率最高的基因型确定为待测基因组对应位点最有可能正确的基因型，得到待测基因组的一致序列；检测待测基因组的一致序列中与参考基因组序列不一致的位点，得到待测基因组中的多态性位点。本发明实施例由于考虑了先验概率对单核苷酸多态性检测结果的影响，从而使检测结果更准确。 【专利类型】发明授权 【申请人】深圳华大基因研究院; 深圳华大基因科技有限公司 【申请人类型】企业,科研单位 【申请人地址】518083 广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼 【申请人地区】中国 【申请人城市】深圳市 【申请人区县】盐田区 【申请号】CN200810218343.X 【申请日】2008-12-12 【申请年份】2008 【公开公告号】CN101539967B 【公开公告日】2010-12-01 【公开公告年份】2010 【授权公告号】CN101539967B 【授权公告日】2010-12-01 【授权公告年份】2010.0 【IPC分类号】G06F19/00; C12Q1/68; G06F19/10 【发明人】李英睿; 李瑞强; 方晓东; 李松岗; 余昶; 王俊; 杨焕明; 汪建 【主权项内容】一种单核苷酸多态性检测方法，其特征在于，所述方法包括下述步骤：将高通量测序技术得到的测序片段比对到参考基因组序列上；将测序得到的待测基因组中每个碱基的测序质量分数转换为碱基错配率，并根据比对到参考基因组上的每个位点的所有测序片段碱基的错配率之积，得到待测基因组上对应位点的各种基因型的似然概率；根据所述似然概率和为每种基因型预设的先验概率，计算参考基因组上每个位点上每种基因型的后验概率，并将后验概率最高的基因型确定为待测基因组对应位点最有可能正确的基因型，得到待测基因组的一致序列；检测待测基因组的一致序列中与参考基因组序列不一致的位点，得到待测基因组中的多态性位点。 【当前权利人】武汉华大医学检验所有限公司 【当前专利权人地址】湖北省武汉市东湖开发区高新大道666号武汉国家生物产业基地项目B、C、D区研发楼B2栋 【专利权人类型】; 有限责任公司 【统一社会信用代码】124403006766757616; 91440300678591043R 【家族被引证次数】61
