【摘要】 本发明公开了一种与牙本质发育不全II型的突变基因及其检测方法。本发 明所提供的与牙本质发育不全II型的新的突变基因是DSPP基因的第3外显子和 第3内含子的剪切供点旁侧的腺嘌呤被鸟嘌呤核苷酸取代，即发生A→G改变。 本发明为牙本质发育不全II型的基因诊断提供了必要性和可能性，可用于婚前 遗传咨询，以及基于DNA的产前诊断与症状前诊断，以减少牙本质发育不全II 型患者的出生率与发病率，达到提高人口素质的目的。同时本研究中建立的突 变基因检测方法将应用在单基因病的研究以及不同民族的基因多态性比较分析 等方面。 【专利类型】发明申请 【申请人】白海花; 邱长春 【申请人类型】个人 【申请人地址】028000内蒙古自治区通辽市科尔沁区西拉木仑大街西段内蒙古民族大学生命科学院 【申请人地区】中国 【申请人城市】通辽市 【申请人区县】科尔沁区 【申请号】CN200810227755.X 【申请日】2008-12-02 【申请年份】2008 【公开公告号】CN101633926A 【公开公告日】2010-01-27 【公开公告年份】2010 【授权公告号】CN101633926B 【授权公告日】2012-09-19 【授权公告年份】2012.0 【发明人】白海花; 邱长春 【主权项内容】 。1、一种与牙本质发育不全II型相关的突变基因，其特征在于：所说的突变 基因是DSPP基因的第3外显子/3内含子的剪切供点旁侧A→G的改变。 【当前权利人】白海花; 邱长春 【当前专利权人地址】内蒙古自治区通辽市科尔沁区西拉木仑大街西段内蒙古民族大学生命科学院; 【被引证次数】3 【家族被引证次数】3
