【摘要】 本发明涉及具有499C＞T突变的POU3F4突变基因，此突变基因与人类遗传性耳聋相关，本发明提供了检测POU3F4基因499C＞T突变的试剂盒，通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的POU3F4突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。 ： 【专利类型】发明授权 【申请人】中国人民解放军总医院 【申请人类型】机关团体 【申请人地址】100853 北京市海淀区复兴路28号 【申请人地区】中国 【申请人城市】北京市 【申请人区县】海淀区 【申请号】CN200810102709.7 【申请日】2008-03-25 【申请年份】2008 【公开公告号】CN101250589B 【公开公告日】2010-07-21 【公开公告年份】2010 【授权公告号】CN101250589B 【授权公告日】2010-07-21 【授权公告年份】2010.0 【IPC分类号】C12Q1/68 【发明人】王秋菊; 赵亚丽; 韩东一; 韩明鲲 【主权项内容】一种用于检测与听力损失相关的位于POU3F4基因的499C＞T突变的试剂盒，所述试剂盒包括下述试剂的组合：从待测样品中提取DNA的试剂；用于扩增样本DNA中包含POU3F4基因499位碱基片段的PCR引物及相应的PCR反应试剂；检测PCR扩增产物的试剂；其中所述的PCR引物为：POU1-F：5’-TAACCCGTGCTAGCGTCTTT-3’POU1-R：5’-GAACCTGCAGATGGTGGTCT-3’。 【当前权利人】中国人民解放军总医院 【当前专利权人地址】北京市海淀区复兴路28号 【引证次数】1.0 【自引次数】1.0 【家族引证次数】1.0 【家族被引证次数】10
